GENETIKA
Untuk mendukung agar blog ini dapat terus memberikan informasi yang anda butuhkan,anda dapat membantu kami dengan mengklik iklan atau mengklik close pada iklan yang ada diblog ini. terimakasih
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.
Terdapat dua jenis mutasi, yaitu
Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :
Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.
Gambar 1. Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh adenine sehingga terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin bulan sabit (Sumber: Campbell I).
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:
1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.
3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.
Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll. Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom individu Contoh; monosomik, Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
BAB I
PENDAHULUAN
1. Latar
belakang
Kemajuan-kemajuan terbaru dalam
bidang genetika tengah berkembang dengan pesat dan menarik perhatian seluruh
dunia. Seperti pengembangan sayur yang dimodifikasi secara genetik.
Istilah faktor keturunan (hereditas)
hampir sama artinya dengan nasib atau takdir. Karakteristik yang diturunkan
dari satu generasi ke generasi berikutnya dianggap tidak dapat dirubah.Orang
beranggapan bahwa anak yang lahir dari orang tua yang berbakat musik akan
diberkahi dengan kemampuan bermusik. Hal ini biasanya masih dianggap takdir.
Hasil eksperimen ditemukan bahwa lingkungan dan faktor eksternal dapat mengubah
cara kerja gen. Gen-gen yang dorman ( tak aktif ) dapat diaktifkan.
Selain menyebabkan pembelahan sel
dan menstrnsmisikan sifat-sifat dari orang tua ke anak, gen bekerja tanpa henti
pada tingkatan jauh jauh lebih langsung. Perkawinan antara seorang
wanita cantik dan laki-laki yang pintar belum tentu lahir jenius
yang tampan. Gen-gen tersebut terlihat berjajar dari atas ke bawah sepanjang
garis vertikal, yang merupakan simbol dari kromosom. Huruf abjad ada yang
ditulis dengan huruf besar dan kecil. Huruf besar menunjukkan sifat yang
dominan dari gen, sedangkan huruf kecil menunjukkan sifat yang resesif dari
gen.
Ada beberapa sifat keturunan yang
tampak pada kedua macam jenis kelamin, tetapi pada salah satu sex jumlahnya
lebih besar dibanding sex lainnya. Hal ini terjadi karena gen-gen autosom yang
ekspresinya dipengaruhi oleh sex.
Misalnya sex yang lebih sering
dijumpai pada pria adalah bibir sumbing, kepala botak, celah bibir dan
langit-langit, juga gungguan mental akibat genetik. Gen ini disebut dengan sex
influenced gene, merupakan gen dominan yang biasanyamemperlihatkan pengaruh
sama pada semua jenis, tetapi ada gen-gen tertentu yang yang dipengaruhi jenis
kelamin.
Pada tahun 1902, Boveri dan W. S.
Sutton membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom yang terletak
berderet-deret secara teratur pada kromosom. Gen terletak di dalam kromosom, yaitu
di suatu tempat yang disebut dengan lokus. Lokus-lokus ini digambarkan
sebagai garis-garis pendek yang horizontal di sepanjang kromosom yang
digambarkan sebagai garis panjang vertikal.
Ada beberapa sifat keturunan yang
tampak pada kedua macam jenis kelamin, tetapi pada salah satu sex jumlahnya
lebih besar dibanding sex lainnya. Hal ini terjadi karena gen-gen autosom yang
ekspresinya dipengaruhi oleh sex.
2. Rumusan
masalah
Dalam hal ini mempunyai beberapa rumusan maslah yaitu
diantaranya:
1) Apakah
pengertian dari gen?
2) Bagaimanakah
cara penentuan kelamin XY?
3) Bagaimana
cara pewarisan dengan rangkaian?
4) Bagaimana
cara teknik “Banding” ( teknik pembentukan jalur )?
5) Apa gen-gen
yang ekspresinya diubah oleh seks?
3. Tujuan
Dalam penyusunan makalh ini bertujuan untuk :
1)
Mengerti
akan pengertian dari gen.
2)
Memahami
cara penentuan kelamin XY.
3)
Mengetahui
cara pewarisan dengan rangkain.
4)
Mengetahui
bagaiman cara tehnik banding (tehniki penentuan jalur).
5)
Mengerti
akan gen-gen yang ekspresinya diubah oleh seks.
BAB II
PEMBAHASAN
1.
Pengertian
Gen adalah
bagian dari kromosom yang terletak berderet-deret secara teratur pada kromosom
menurut Thomas Hunt Morgan Pada 1910,
membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Kromosom
(bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai
protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang
terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur
regulator dan sekuens
nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Dalam
kromosom eukariota, DNA yang
tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon, dan di
mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom
terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini
menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.Setiap kromosom memiliki dua
lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil)
dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus.
Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi. Kromosom pertama kali diamati oleh
Karl
Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan
ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther
Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865, yang
banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter
Sutton dan Theodor
Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum
Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil
penelitian keduanya dikenal sebagai teori
Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi
dan perdebatan para pakar kala itu.
2.
Sistem
Penentuan Kelamin XY
Sistem
penentuan kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang dapat
ditemui pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga (Drosophila) serta
beberapa tumbuhan (Ginkgo). Pada
sistem penentuan seks XY, betina memiliki dua dari kromosom seks yang sama
jenisnya (XX), dan disebut kelamin homogenik sedangkan
jantan memiliki dua kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik.
Sistem XY
pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang
dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY,
yang berperan dalam pembentukan testis. Gen
rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas macam kromosom kelamin
tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan
menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X
(X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula
beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada
kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna
(incompletely sex-linked genes). Macam-macam cara pewarisan gen rangkai kelamin
dan beberapa sistem penentuan jenis kelamin pada berbagai spesies organisme.
3. Pewarisan dengan rangkaian
a. Pewarisan
Rangkai X
Percobaan
yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh
T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan
bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap
sebagai lalat normal atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe
alami, misalnya pengatur warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda
+. Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap
alel mutannya.
Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda
jika tetua jantan yang digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua
betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain, perkawinan resiprok
menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan resiprok dengan hasil yang
berbeda ini memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada Drosophila ada
hubungannya dengan jenis kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa
gen yang mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin,
dalam hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini
dikatakan sebagai gen rangkai X. Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies
organisme lainnya, individu betina membawa dua buah kromosom X, yang dengan
sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya akan mempunyai
susunan gen yang sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat
homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah kromosom X
akan menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa
kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini dikatakan
bersifat heterogametik.
b.
Rangkai X
pada manusia
Salah satu contoh gen rangkai X pada
manusia adalah gen resesif yang menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu gangguan
dalam proses pembekuan darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah dijumpai sejak
lama di negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat
perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat perdarahan
ini hanya dianggap sebagai takdir semata.
Hemofilia baru menjadi terkenal dan
dipelajari pola pewarisannya setelah beberapa anggota keluarga Kerajaan Inggris
mengalaminya. Awalnya, salah seorang di antara putra Ratu Victoria menderita
hemofilia sementara dua di antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua
putri yang heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia
dan empat cucu wanita yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang
heterozigot inilah penyakit hemofilia tersebar di kalangan keluarga Kerajaan
Rusia dan Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga Kerajaan Inggris saat ini
yang merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria bebas dari penyakit
hemofilia.
4. Teknik
“Banding” ( teknik pembentukan jalur )
Dalam tahun 1970 Casperon dkk. Di
Stockholm berhasil menciptakan teknnik baru yang amat berguna dalam pemeriksaa
kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah:
1. Metode Q
Digunakan zat warna tertentu,
yaitu quinacrine mustard, kemidian kromosom diperiksa dengan mikroskop
ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedangkan daerah
lainnya tampak gelap. Jadi krpmosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur
("band") melintang; jalur terang berseling dengan jalur gelap.
Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah
heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis. Oleh karena tiap
kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom
menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih
mudah dikenal.
2. Metode G
Digunakan zat
warna Giemsa pada Ph 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet.
Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur G.
3. Metode R
Asal dari kata
"reverse", dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna.
Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut
dimuka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah
heterokromatin tampak gelap. Jalur- jalur yang diperoleh pada metode ini
disebut Jalur R. Dari metode-metode tersebut diatas yang paling banyak
digunakan ialah metode Q dan G.
Dengan ditemukannya teknik "banding" ini
maka Konperensi Genetika Internasional di Paris dalam tahun 1971 telah
memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.
5.
Gen-Gen yang
Ekspresinya diubah Seks
Pada bahasan
gen yang ekspresinya diubah oleh seks (sex influeced gene), akan dibicarakan
gen-gen yang dalam memberikan eksprasinya pada fenotip dapat diubah oleh seks.
Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun pada kromosom kelamin.
Jika gen
tersebut terdapat pada autosom, maka laki-laki dan perempuan dapat diharapkan
akan dapat menerima gen tersebut dengan frekuensi yang sama, sehingga
masing-masing seks mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan
diwarisakannya gen tertentu.
Tetapi
apabila gen itu terdapat pada kromosom X, maka kromosom tersebut akan
diwariskan dengan menurut pola bersilang. Artinya gen yang terletak pada kromosom
X itu tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung kepada anak
laki-lakinya. Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom
dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari seorang yang memilikinya.
1.
Ekspresi gen
yang dibatasi oleh seks
Gen ini
disebut Sex Limited Gene, merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin
tertentu saja.Beberapa sifat yang dibatasi oleh seks dikenal, misalnya:
a.
Pembentukan
payudara dan ovum serta kemampuan untuk sel telur pada perempuan
b.
Pembentukan
kumis, prostat dan testes serta kemampuan untuk membentuk spermatozoa pada
laki-laki
c.
Gen pengatur
sifat kelamin sekunder. Hal ini hanya tampak pada jenis kelamin tertentu. Sifat
kelamin sekunder pada pria, antara lain adanya kumis, jakun, suara besar.
Sedangkan sifat kelamin sekunder pada wanita antara lain kulit halus, pinggul
besar, dan suara tinggi.
Pada hewan dan tumbuh-tumbuhan pun
dikenal beberapa peristiwa yang menunjukan bahwa ekspresi gen dibatasi oleh
seks. Contohnya saja warna pada sayap kupu-kupu Semanggi. Kupu-kupu jantan
selalu berwarna kuning, tetapi yang betina dapat berwarna kuning dan putih.
Warna putih dominan, tetapi hanya
memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina. Jika P merupakan gen untuk warna putih
(pada kupu-kupu betina saja), sedangkan p untuk warna kuning, maka ekspresi gen
yang dibatasi oleh seks itu sebagai berikut:
Genotip
|
Kupu-kupu jantan
|
Kupu-kupu betina
|
PP
|
Kuning
|
Putih
|
Pp
|
Kuning
|
Putih
|
Pp
|
Kuning
|
Kuning
|
2.
Ekspresi gen
yang dipengaruhi oleh seks (sex influenced gene)
Banyak
contoh sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom ekspresinya dipengaruhi
oleh seks. Sifat iru tampak pada kedua macam seks, tetapi pada salah saru seks
ekspresinya lebih besar dari pada untuk seks lainnya. Perempuan misalnya,
perempuan lebih sering menderita penyakit autoimun, tetapi sebaliknya laki-laki
lebih sering berkepala botak dibandingkan dengan perempuan. Contoh ekspresi gen
yang dipengaruhi oleh seks antara lain:
·
Kepala botak
(Bald)
Kepala botak
ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam makanan, tetapi
benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat pada laki-laki,
namun, sekali-kali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak.
Biasanya, kepala botak baru dapat terlihat setelah orang berusia 30 tahun.
Diwaktu kanak-kanak atau remajanya masih berambut normal. Pada awalnya, kepala
botak dikira disebabkan oleh gen terangkai oleh kelamin seperti pada kasus buta
warna.
Akan tetapi, pada kenyataanya menunjukkan bahwa seorang ayah yang mempunyai
kepala botak dapat mewariskannya secara langsung pada anak laki-lakinya, suatu
hal yang tidah mungkin terjadi apabila gen yang menyebabkan terdapat dalam
kromosom X. Andaikata gen itu terdapat dalam kromosom Y, maka dugaan itupun
tidak dapat dibenarkan, mengingat bahwa ada perempuan yang berkepala botak.
Jika gen B menentukan kepala botak dan alelnya resesif b menentukan kepala
berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu demikian rupa, sehingga gen B
itu dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada perempuan (bila heterozigotik).
Ekspresi gennya sebagai berikut:
Genotip
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
BB
|
Botak
|
Botak
|
Bb
|
Botak
|
Tidak
botak
|
Bb
|
Tidak
botak
|
Tidak
botak
|
Jadi, jika
seorang laki-laki berkepala botak kawin dengan seorang perempuan berkepala
tidak botak (keduanya homozigot) maka semua anak laki-laki akan botak sedangkan
semua anak perempuannya ridak botak.
·
Panjang jari
telunjuk
Apabila meletakkan tangan kita pada suatu alas dimana terdapat sebuah garis
mendatar, sehingga sedemikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis
tersebut, maka dapat diketahui apakah jari telunjuk kita lebih pendek ataukah
lebih panjang daripada jari manis. Pada kebanyakan orang ujung jari telunjuk
tidak akan mencapai garis itu, berarti bahwa jari telunjuk orang itu lebih
pendek dari jari manis.Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan
pada orang lak-laki, tetapi resesif pada perempuan. Ekspresinya adalah sebagai
berikut:
Genotip
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
TT
|
Telunjuk
pendek
|
Telunjuk
pendek
|
Tt
|
Telunjuk
pendek
|
Telunjuk
panjang
|
Tt
|
Telunjuk
panjang
|
Telunjuk
panjang
|
Pewarisan
sifat ini sama persis dengan pewarisan sifat pada kepala berambut botak yang
telah diuraikan sebelumnya.
BAB III
PENUTUP
1. Kesimpulan
Gen adalah bagian dari kromosom yang
terletak berderet-deret secara teratur pada kromosom menurut Thomas Hunt Morgan Pada 1910,
membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Kromosom
adalah benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan
terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna.
Sistem XY pada mamalia bertumpu pada
satu gen dominan yang
dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY,
yang berperan dalam pembentukan testis. Gen
rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas macam kromosom kelamin
tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan
menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X
(X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes).
Ekspresi dari beberapa gen yang
diketahui terletak di autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari
seorang yang memilikinya. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks disebut juga Sex
Limited Gene, merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin tertentu
saja.
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.
Terdapat dua jenis mutasi, yaitu
1. Mutasi gen (Point mutation)
Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :
Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.
 |
Mutasi
|
Gambar 1. Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh adenine sehingga terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin bulan sabit (Sumber: Campbell I).
Insersi dan
delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida
ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.
2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
a). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).
Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:
1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.
3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.
|
|
|
||||||
|
|
|
Advertisement
b). Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll. Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom individu Contoh; monosomik, Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik
- Mutasi
alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan basa
pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga
mengarah pada terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa.
Selain itu mutasi secara alami dapat terjadi karena radiasi radioaktif
alam, sinar kosmis dan sinar ultraviolet.
- Mutasi
buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah
direncancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia,
sinar-X, sinar gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil
sampingan tenaga nuklir
Implikasi Mutasi Alami dan
Buatan
1. Sindrom Down,
Sindrom Down terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom ini terjadi karena adanya tiga kromosom pada kromosom no.21 (trisomi).
Ciri-ciri sindrom ini
- Kariotipe 47 XX atau 47XY.
- IQ rendah (± 40)
- Mata sipit, gigi keci-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan terhadap penyakit menurun
- Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera.
2. Sindrom Klinefelter,
Sindrom Klinefelter terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks dan biasanya diderita oleh laki-laki.
Ciri-cirinya :
- mempunyai kelebihan kromosom seks-X, sehingga kariotipenya 47 XXY.
- Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan sperma.
- Rambut dada tidak tumbuh.
- Suara dan dada seperti wanita, memiliki tangan dan kaki yang panjang.
3. Sindrom Turner,
Sindrom Turner terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya pengurangan satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita.
Ciri-cirinya :
- Hanya mempunyai satu kromosom seks, dengan kariotipenya 45X0.
- Perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak berkembang.
- Tidak mengalami haid.
- Ukuran tubuh kecil, IQ rendah.
Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :
- Mutasi
pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan
Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
- Meningkatkan
hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid dengan
mutasi induksi.
- Mutasi
melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa
proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis
Gen-gen yang dipengaruhi seks disebut dengan Sex Influenced Gene, merupakan gen dominan
yang biasanya memperlihatkan pengaruh sama pada semua jenis, tetapi ada gen-gen
tertentu yang dipengaruhi oleh jenis kelamin.
Misalnya:
1. PADA
MANUSIA
1.1.Gen
Kepala Botak
Ada sifat-sifat tertentu yang terdapat pada laki-laki
dan tidak terdapat pada perempuan , misalnya kebotakan. Kebotakan dapat
disebabkan faktor eksternal seperti makanan dan gangguan penyakit pada kulit
kepala. Namun dapat juga disebabkan oleh faktor genetik. Gen pembawa sifat
botak adalah salah satu contoh gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Gen adalah faktor penentu yang menentukan sifat-sifat fisik
makhluk hidup. Gen diturunkan oleh orang tua kepada anaknya.
Kebotakan sepintas menyerupai gen terpaut kromosom Y
dalam pola pemindahannya. Akan tetapi, sebenarnya kebotakkan ditentukan oleh
hormon-hormon seks yang ekspresinya dipengaruhi oleh gen-gen autosomal. Hal ini
dikarenakan gen yang menyebabbkan kebotakkan merupakan gen autosomal dominan
pada laki-laki dan gen gen autosomal resesif pada perempuan. Namun ekspresi
gen-gen ini bergantung dari jenis kelamin. Oleh karenanya ekspresinya disebut
sifat yang dipengaruhi seks.
Kepala botak akan nampak ketika sudah berumur sekitar
30 tahun. Pada kasus kepala botak, gen yang membawa sifat kepala botak
ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin. Artinya orang yang membawa gen kepala
botak tidak dengan sendirinya menjadi botak tergantung jenis kelaminnya. Kepala
botak pada perempuan hanya terjadi bila si perempuan memiliki sepasang gen
kepala botak yang didapat dari ayah dan ibunya. Sedangkan pada laki-laki akan
botak cukup dengan satu gen saja.
Seorang laki-laki yang memilikipasangan gen BB dan Bb
akan berkepala botak. Namun seorang perempuan baru akan botak bila memiliki
pasangan gen BB. Jadi gen kepala botak (B) bersifat dominan pada laki-laki,
sedangkan pada perempuan bersifat resesif (kalah dominan daripada gen b).
Berikut ini tabel genotip dan fenotip kepala botak pada laki-laki dan
perempuan.
Genotip
|
Fenotip
|
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
|
BB
|
Botak
|
Botak
|
Bb
|
Botak
|
Tidak botak
|
bb
|
Tidak botak (normal)
|
Tidak botak (normal)
|
Jika seorang laki-laki botak dengan genotip Bb bila
kawin dengan perempuan normal dengan genotip bb akan memiliki anak dengan
peluang genotip Bb (50%) dan bb (50%), sehingga peluang anak laki-laki untuk
botak adalah 50% dan anak perempuan botak 0 %. Peluang untuk kebotakan karena
faktor genetik lebih besar pada laki-laki dibanding pada perempuan.
1.2.Gen Jari
Telunjuk
Panjang jari telunjuk dibandingkan dengan jari manis
merupakan gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Cara penurunan gen ini sama
dengan cara penurunan gen kepala botak. Jika kita meletakkan tangan diatas
kertas yang telah diberi garis, sehingga ujung jari manis kita menyentuh garis
tersebut, maka akan diketahui apakah jari telunjuk kita lebih pendek atau lebih
panjang dari jari manis.
Biasanya gen dominan tersebut memperlihatkan
pengaruhnya pada individu laki-laki maupun perempuan. Akan tetapi, dalam keadaan
homozigotik resesif, pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam
fenotip. Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada orang
laki-laki (genotip TT atau Tt),dan telunjuk panjang itu gen resesifnya
(genotipnya tt), tetapi pada perempuan
telunjuk pendek itu genotipnya hanya TT sedangkan telunjuk panjang genotipnya
Tt atau tt
Beikut ini tabel tabel genotip dan fenotip jari
telunjuk pendek pada laki-laki dan perempuan.
Genotip
|
Fenotip
|
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
|
TT
|
Telunjuk pendek
|
Telunjuk pendek
|
Tt
|
Telunjuk pendek
|
Telunjuk panjang
|
tt
|
Telunjuk panjang
|
Telunjuk panjang
|
Perbandingan panjang antara jari
telunjuk dan jari manis berhubungan dengan kondisi hormonal saat berada dalam
kandungan dan tentunya akan mempengaruhi kepribadian seseorang saat tumbuh
dewasa. Penelitian di Concordia University menemukan bahwa panjang jari-jari
tangan ditentukan sejak janin di dalam kandungan dan dipengaruhi oleh paparan
hormon estrogen dan testosteron. Hormon seks pria, testosteron, memengaruhi
panjang jari manis dan hormon estrogen memengaruhi panjang jari telunjuk.
2.
PADA HEWAN
2.1.Gen Pembetukan Tanduk Pada Domba
Gen
autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan
pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya
h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada domba jantan. Oleh
karena itu, untuk dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen H
(homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H (heterozigot).
Tabel ekspresi gen terpengaruh kelamin pada domba
Genotip
|
Fenotip Domba Jantan
|
Fenotip Domba Betina
|
HH
|
Bertanduk
|
Bertanduk
|
Hh
|
Bertanduk
|
Tidak bertanduk
|
hh
|
Tidak bertanduk
|
Tidak bertanduk
|
EN-GEN YANG DIPENGARUHI
JENIS KELAMIN (SEX INFLUENCED GENES)
Ade Liani Fauziah
FTK-MIPA Universitas Islam
Negeri (UIN) Sunan Gunung Djati Bandung
Jurusan Pendidikan Biologi, Fakultas Tarbiyah dan Keguruan UIN Sunan Gunung
Djati, Bandung
Jl. A.H. Nasution No.105 Bandung 40614
e-mail: adelianifauziah88@gmail.com
Abstrak. Gen merupakan substansi hereditas yang menentukan sifat individu. Ekspresi dari
beberapa gen yang diketahui di autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh
seks yakni sifat tampak pada kedua jenis kelamin, tetapi pada salah satu jenis
kelamin ekspresinya lebih besar daripada jenis kelamin lainnya. Pengamatan dengan
membandingkan panjang jari telunjuk dnegan jari manis, data menunjukkan lebih
banyak yang berjari telunjuk pendek daripada yang berjari telunjuk panjang.
Pada genotip homozigot dominan baik laki-laki atau perempuan mengeksresikan
sifat berjari telunjuk pendek, ketika homozigot resesif menunjukkan sifat
berjari telunjuk panjang sedangkan ketika heterozigot pada laki-laki berfenotip
pendek namun pada perempuan berfenotip panjang. Salah satu penyebab perbedaan
ukuran jari adalah hormon seks yakni testosteron dan estrogen, hormon ini akan
mempengaruhi kerja dua buah gen yaitu HOXA dan HOXD yang berperan dalam
mengendalikan panjang jari seseorang.
Kata Kunci : Gen, jenis kelamin,
jari telunjuk, genotip, fenotip
PENDAHULUAN
Beberapa sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal ada yang
ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin (sex). Sifat tersebut dapat tampak
pada kedua jenis kelamin tetapi pada salah satu jenis kelamin ekspresinya lebih
besar dibandingkan jenis kelamin lainnya. Kepala botak, panjang jari merupakan
contoh dari kasus sifat yang disebabkan gen-gen yang dipengaruhi jenis kelamin.
Pada laki-laki, jari telunjuk yang lebih pendek daripada jari manis ditunjukkan
oleh gen dominan, sedangkan pada perempuan untuk kasus yang sama ditentukan
oleh gen resesif (Tim Pendidikan Biologi: 2017). Kegiatan gen itu menjadi
sebagai berikut (Suryo, 2010) :
Genotip
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
TT
|
Telujuk
Pendek
|
Telujuk
Pendek
|
Tt
|
Telujuk
Pendek
|
Telujuk
Panjang
|
tt
|
Telujuk
Panjang
|
Telujuk
Panjang
|
Telah diketahui bahwa individu itu memiliki dua macam kromosom, yaitu autosom
dan seks kromosom. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya mempunyai
autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom
diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan seks (Suryo,
2005).
Walaupun banyak perbedaan anatomis dan fisiologis antara perempuan dan
laki-laki, dasar kromosomal penentuan jenis kelamin cukup sederhana. Pada
manusia dan mamalia lain, ada dua macam kromosom seks, disimbolkan X dan Y.
Kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X. Seseorang yang mewarisi dua
kromosom X, satu dari masing-masing orang tua, biasanya berkembang menjadi
perempuan. Laki-laki berkembang dari zigot yang mengandung kromosom X dan satu
kromosom Y (Campbell, et.al., 2008).
Apabila kita meletakkan tangan kanan atau kiri pada suatu alat dimana terdapat
sebuah garis mendatar yang sedemikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh
garis tersebut, maka dapat kita katahui apakah jari telunjuk kita akan lebih
panjang atau lebih pendek dari jari manis. Pada kebanyakan orang, jari telunjuk
tidak akan mencapai garis itu, berarti bahwa jari telunjuk lebih pendek dari
jari manis. Jari telunjuk lebih pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada
laki-laki dan resesif pada perempuan (Suryo, 2005).
Gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin adalah gen autosomal yang membedakan
antara laki-laki dan perempuan karena dipengaruhi factor lingkungan internal
yakni perbedaan kadar hormon kelamin antara laki-laki dan perempuan. Sifat yang
diturunkan oleh gen dikenal sebagai sifat (karakter) menurun yang dipengaruhi
oleh jenis kelamin. Salah satu contoh sifat menurun pada manusia yang
dipengaruhi oleh jenis kelamin adalah panjang jari telunjuk (Agus dan
Sjafaraenan, 2013).
Pada dasarnya, ukuran jari manusia sudah terbentuk sejak individu dalam
kandungan. Ada beberapa faktor yang mempengaruhi ukuran jari, salah satunya
adalah hormon seks yaitu testosteron dan estrogen. Salah satu faktor yang
mempengaruhi ukuran jari ini adalah hormon seks prenatal yaitu testosteron dan
estrogen. Hormon ini akan mempengaruhi kerja dua buah gen yaitu HOXA dan HOXD
yang berperan dalam mengendalikan panjang jari seseorang. Kadar testosteron
atau androgen yang rendah, estrogen prenatal tinggi biasanya akan menyebabkan
jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis atau sebaliknya kadar
testosteron atau androgen yang tinggi dan estrogen prenatal rendah, menyebabkan
jari telunjuk lebih pendek daripada jari manis (Purwaningsih, 2016).
Suatu penelitian menyebutkan bahwa panjang jari dipengaruhi kadar testosteron
ketika bayi masih dalam kandungan, namun panjang pendeknya jari telunjuk 70%
adalah pengaruh gen. Jadi faktor genetik lebih berpengaruh dalam menentukan
panjang jari daripada faktor hormon. Ukuran jari telunjuk dan jari manis sudah
terbentuk sebelum seseorang dilahirkan dan tidak akan berubah sepanjang
hidupnya. (Widianti, 2014). Tujuan penelitian ini adalah mahasiswa diharapkan
dapat membuktikan adanya pola ekspresi yang dipengaruhi jenis kelamin (Tim
Pendidikan Biologi, 2017).
BAHAN DAN METODE
Pengamatan gen-gen yang dipengaruhi jenis kelamin telah dilaksanakan dilakukan
penelitian terhadap manusia, adapun sampel yang digunakan yakni tangan kanan
dan kiri dari anggota kelompok 4 mata kuliah Genetika Pendidikan Biologi UIN
Sunan Gunung Djati Bandung semester VI kelas A yang beranggotakan 6 orang,
yakni : Ade Liani F (P), Agung Pratama (L), Cecep M.F.(L), Desi U. (P), Harista
M. (P) dan Yeti N. (P) . Data dan informasi yang diperoleh yakni dengan
menggunakan metode eksplorasi, dimana dilakukan pengamatan secara langsung pada
sampel terkait panjang jari telunjuk yang dibandingkan dengan jari manis. Alat
dan bahan yang digunakan pada proses penelitian adalah tangan kanan dan kiri
dari masing-masing anggota, kertas HVS, penggaris dan pensil . Cara pengambilan
data yakni dengan menggambar tangan masing-masing anggota di kertas HVS yang
disediakan dengan menggunakan pensil. Ketika tangan akan digambar hendaknya
pada ujung jari manis diberi garis horizontal sebagai tanda ukuran panjang jari
manis, lalu gambar tangan beserta bagian jari-jarinya, kemudian perhatikan
panjang jari telunjuk lalu dibandingkan denan panjang jari manis. Apabila ujung
jari telunjuk berada di bawah garis horizontal yang sebelumnya digambar berarti
telunjuk memiliki ukuran yang lebih pendek, sedangkan apabila jari telunjuk
melewati garis horizontal berarti jari telunjuk memiliki ukuran yang lebih
panjang dibandingkan dengan jari manis. Gambar keseluruhan tangan kanan dan
kiri masing-masing anggota kelompok pada kertas, catat dan dokumentasikan hasil
pengamatan. Kemudian tentukan genotip dari masing-masing sampel.
HASIL
Tabel 1. Hasil Pengamatan
Genotip dan Fenotip Gen yang Dipengaruhi Jenis kelamin
No.
|
Nama
|
L/P
|
Genotip
|
|||
Tangan Kanan
|
Tangan Kiri
|
|||||
Genotip
|
Keterangan
|
Genotip
|
Keterangan
|
|||
1
|
Ade Liani F.
|
P
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
2
|
Agung Pratama
|
L
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
3
|
Cecep M.F.
|
L
|
ll
|
Telunjuk Panjang
|
ll
|
Telunjuk Panjang
|
4
|
Desi Urbatul A.
|
P
|
Ll
|
Telunjuk Panjang
|
Ll
|
Telunjuk Panjang
|
5
|
Harista Mulyani
|
P
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
6
|
Yeti N.
|
P
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
LL
|
Telunjuk Pendek
|
PEMBAHASAN
Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu
yang menentukan sifat individu. Sifat yang dimiliki makhluk hidup ada yang
dapat diturunkan dan adapula yang tidak dapat diturunkan. Jika gen
terletak pada autosom, maka laki-laki dan perempuan dapat diharapkan menerima
gen dengan kemungkinan frekuensi yang sama. Tetapi jika gen itu terdapat pada
kromosom seks, maka kromosom tersebut akan diwariskan menurut pola bersilang.
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui di autosom dapat dibatasi atau
dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya. Ekspresi gen yang
dibatasi oleh seks yakni ekspresi gen yang hanya tampak pada jenis kelamin
tertentu saja, contohnya pembentukan payudara dan ovum pada sel telur betina
atau pembentukan kumis dan spermatozoa oleh sel jantan. Sedangkan untuk
ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks, sifat tampak pada kedua macam seks,
tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada seks lainnya.
Pada penelitian terkait gen-gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Gen yang
dipengaruhi jenis kelamin adalah gen yang memperlihatkan perbedaan ekspresi
antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Pada
pengamatan dilakukan pengamatan pada panjang pendeknya jari telunjuk. Dimana
jari telunjuk yang dikatakan panjang jika ukurannya lebih panjang dari jari
manis, begitu juga sebaliknya jika ukuran jari telunjuk lebih pendek dari jari
manis maka dikatakan jari telunjuk pendek. Sifat panjang pendeknya jari telunjuk
merupakan salah satu contoh pewarisan sifat dari gen-gen yang dipengaruhi jenis
kelamin atau sex influenced genes.
Pada proses pengamatan terlebih dahulu digambar sebuah garis horizontal,
kemudian tangan diletakan pada kertas HVS ujung jari manis agar menyentuh
sejajar dengan garis tersebut. Maka dapat diketahui, apabila jari telunjuk akan
lebih panjang ataukah lebih pendek, pada kebanyakan orang ujung jari telunjuk
tidak akan mencapai garis, berarti menunjukkan jari telunjuk lebih pendek dari
jari manis (Suryo, 2010).
Berdasarkan hasil pengamatan ang telah dilakukan dengan menggambar tangan kanan
dan kiri anggota kelompok 4 mata kuliah Genetika Pendidikan Biologi semester VI
kelas A, diperoleh hasil yang bervariasi. Dari enam orang yang diamati terdiri
dari dua sampel berjenis kelamin laki-laki dan empat sampel berjenis kelamin
perempuan. Jenis kelamin ditentukan oleh kromosom, ada kromosom yang
berperan dalam menentukan jenis kelamin yakni kromosom kelamin atau gonosom. Sedangkan
kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin disebut dengan autosom. Pewarisan
sifat dari induk ke keturunannya ditentukan oleh autosom tanpa membedakan jenis
kelamin (selain gen terangkai kelamin).
Berdasarkan hasil pengamatan pada sampel berjenis kelamin perempuan diperoleh
hasil, tiga orang dari empat orang memiliki jari telunjuk yang pendek, hal ini
dibuktikan dengan hasil pengamatan yang menunjukkan tidak sampainya ujung jari
telunjuk pada garis yang telah digambarkan yang garis tersebut merupakan
patokan dari ukuran panjangnya jari manis, dari ketiga sampel yakni : Ade Liani
F., Harista Muyani dan Yeti N. menunjukkan fenotip jari telunjuk pendek dengan
genotip LL. Menurut Suryo (2010) mengatakan Fenotip merupakan sifat
keturunan yang dapat kita amati, sedangkan genotip sendiri merupakan sifat
dasar yang tidak nampak dan tetap (tidak berubah karena lingkungan) pada suatu
individu.
Sedangkan untuk satu orang lainnya yakni Desi Urbatul diperoleh hasil yang
menunjukkan sampel memiliki jari telunjuk yang panjang, hal ini dibuktikan
dengan terlewatinya garis horizontal yang telah digambar sebelumnya (garis
patokan ujung jari manis), dari hasil tersebut menunjukkan bahwa Desi
Urbatul memiliki fenotip jari telunjuk yang panjang dengan genotip Ll, genotip
yang digunakan merupakan genotip yang menunjukkan fenotip panjang namun genotip
heterozigot, hal ini didasarkan karena walaupun jari telunjuk dari sampel
memiliki ukuran yang lebih panjang dari jari manis, namun tidak memiliki
perbedaan yang jauh / perbedaan panjangnya tipis.
Pada hasil pengamatan lainnya yakni pada sampel anggota yang berjenis kelamin
laki-laki, ditemukan satu orang dari dua orang sampel yang memperoleh hasil
jari telunjuk pendek, ditandai dengan tidak tercapainya jari telunjuk terhadap
garis horizontal tanda ujung jari manis. Adapun hasil yang diperoleh sama
antara tangan kanan dan tangan kiri, yakni diperoleh hasil fenotip jari
telunjuk yang pendek dengen genotip LL. Sedangkan satu orang lainnya
menunjukkan hasil kebalikannya yakni pada sampel atas nama Cecep memiliki jari
telunjuk yang panjang hal ini ditandai dengan terlewatinya garis horizontal yang
dijadikan patokan ujung jari manis untuk menentukan panjang pendeknya jari
telunjuk pada proses pengamatan, hasil yang diperoleh pada sampel Cecep yakni
fenotip jari telunjuk panjang dengan genotip ll (homozigot resesif).
Berdasarkan hasil pengamatan dari keenam sampel diperoleh data yang
berbeda-beda antara laki-laki dan perempuan. Pada perempuan yang memiliki jari
telunjuk pendek (LL) lebih banyak daripada yang memiliki jari telunjuk yang
panjang (Ll). Sedangkan pada sampel berjenis kelamin laki-laki yang memiliki
jari telunjuk yang pendek (LL) berjumlah sama dengan yang memiliki jari
telunjuk panjang (ll). Dari hasil pengamatan perlu diperhatikan perbedaan
fenotip dan genotip antara yang ditunjukan antara laki-laki dan perempuan. Pada
laki-laki genotip LL dan Ll akan mengekspresikan sifat bertelunjuk pendek,
sebaliknya genotip ll akan mengekspresikan sifat bertelunjuk panjang. Sedangkan
pada perempuan, genotip LL akan mengekspresikan fenotip berjari telunjuk pendek
sedangkan pada genotip Ll dan ll akan mengekspresikan sifat telunjuk panjang.
Pada saat genotip homozigot dominan keduanya menunjukkan fenotip yang pendek
baik pada laki-laki ataupun perempuan sebaliknya jika genotip menunjukkan
homozigot resesif akan mengekspresikan fenotip berjari telunjuk panjang.
Menurut Hartati (2009) mengatakan bahwa biasanya gen dominan memperlihatkan
pengaruhnya pada individu laki-laki maupun perempuan. Akan tetapi, dalam
keadaan homozigot resesif pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri
dalam fenotip. Namun perbedaanya yakni jika ditemui individu yang memiliki
genotip heterozigot dimana terdapat alel dominan dan alel resesif, ekspresi
yang dihasilkan dari genotip tersebut berbeda antara laki-laki dan perempuan.
Dimana pada laki-laki gen dominan yang menunjukkan pendek lebih berpengaruh
sehingga pada saat genotip menunjukkan heterozigot (Ll) fenotip yang dihasilkan
adalah berjari telunjuk pendek, namun pada perempuan pada saat genotip
menunjukkan heterozigot, maka gen resesif lebih berperan dalam mengekspresikan
sifat berupa berjari telunjuk panjang.
Pada seluruh sampel menunjukkan tidak terdapat perbedaan hasil pengamatan pada
tangan kanan dengan tangan kiri, yakni menunjukkan hasil yang sama antara
tangan kanan dengan tangan kiri. Menurut Fatati (2015) mengatakan bahwa setelah
dilakukan pengukuran terhadap panjang jari pada tangan kanan dan kiri ternyata
tidak terdapat perbedaan yang signifikan antara panjang tulang eksrimitas
sebelah kanan ataupun kiri.
Pada dasarnya, ukuran jari manusia sudah terbentuk sejak individu dalam
kandungan. Ada beberapa faktor yang mempengaruhi ukuran jari, salah satunya
adalah hormon seks yaitu testosteron dan estrogen. Salah satu faktor yang
mempengaruhi ukuran jari ini adalah hormon seks prenatal yaitu testosteron dan
estrogen. Hormon ini akan mempengaruhi kerja dua buah gen yaitu HOXA dan HOXD
yang berperan dalam mengendalikan panjang jari seseorang. Kadar testosteron
atau androgen yang rendah, estrogen prenatal tinggi biasanya akan menyebabkan
jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis atau sebaliknya kadar
testosteron atau androgen yang tinggi dan estrogen prenatal rendah, menyebabkan
jari telunjuk lebih pendek daripada jari manis (Purwaningsih, 2016).
Kadar testosteron yang tinggi akan mendukung perkembangan otak yang berhubungan
dengan kemampuan matematika dan pandang ruang, hormon itu pula yang menyebabkan
jari manis tumbuh lebih panjang. Estrogen juga mendorong efek yang sama pada
bagian otak namun yang berhubungan dengan kemampuanverbal, namun hormone ini
juga mendukung pertumbuhan jari telunjuk sehingga lebih panjang dari jari
manis.
Jika mengacu berdasarkan literatur berarti pada keempat sampel yang memiliki
jari telunjuk lebih pendek daripada jari manis, berarti menunjukkan pada sampel
yang berjenis kelamin perempuan memilki kadar hormon estrogen yang rendah pada
saat berada dalam kandungan yang mnyebabkan pertumbuhan jari tidak lebih
panjang dari jari manis, namun pada sampel laki-laki yang berfenotip memiliki
jari telunjuk yang lebih pendek dari jari manis menandakan memiliki kadar
hormon testosteron yang tinggi pada saat berada dalam kandungan karena hormon
testosteron merupakan salah satu faktor yang menyebabkan jari manis tumbuh
lebih panjang. Sedangkan pada sampel yang menunjukkan jari telunjuk lebih
panjang daripada jari manis menunjukkan bahwa pada sampel perempuan, individu
tersebut memiliki kadar hormon estrogen yang tinggi sehingga mendukung
pertumbuhan jari telunjuk sehingga lebih panjang dari jari manis. Adapun untuk
sampel laki-laki yang bertelunjuk panjang menunjukkan bahwa individu tersebut
memiliki kadar testosteron yang kurang tinggi sehingga jari manis tidak tumbuh
lebih panjang daripada jari telunjuk. Adanya perbedaan genotip pada setiap
orang dan adanya peranan gen dimana terjadi aliran informasi genetika yang
terdapat dalam setiap sel makhluk hidup yang dikemas dalam suatu bentuk materi
genetik yang dikenal sebagai DNA. Kode genetik di dalam DNA menentukan
bagaimana protein tersusun, proses ekspresi gen merupakan aspek yag fundamental
dalam setiap organisme.
